Mosaicismo Embrionário: Riscos, Taxas de Sucesso e a Priorização de Transferência na FIV

Um dos avanços mais importantes na Fertilização In Vitro (FIV) é o Teste Genético Pré-Implantacional para Aneuploidias (PGT-A), que avalia a composição cromossômica do embrião. No entanto, o PGT-A pode resultar na classificação de um embrião como mosaico.

O mosaicismo refere-se à presença de duas ou mais populações de células com diferentes composições cromossômicas no mesmo embrião (algumas normais – euploides – e outras alteradas – aneuploides).

O Desafio da Classificação: Uma Limitação do Teste?

É importante notar que o resultado de mosaicismo, muitas vezes, é uma limitação da amostragem do teste (biópsia). Estudos de rebiópsia têm demonstrado que uma parcela significativa dos embriões inicialmente classificados como mosaicos podem ser reclassificados como euploides (normais) ou totalmente aneuploides (alterados). Isso sugere que o resultado mosaico pode nem sempre refletir o estado genético real e completo do embrião.

Potencial de Gravidez e Riscos de Deficiências

Embriões classificados como mosaicos têm potencial de desenvolvimento, mas o risco e as chances de sucesso são intermediários, situando-se entre os embriões euploides (normais) e os aneuploides (alterados).

• Potencial de Nascidos Vivos: A transferência de embriões mosaicos está associada a taxas de nascidos vivos mais baixas e taxas de perda gestacional mais altas em comparação com a transferência de embriões euploides. Suas taxas de nascidos vivos são consideradas intermediárias, sendo mais próximas das taxas de embriões normais do que das taxas de embriões alterados.

• Riscos de Deficiências: O maior risco associado à transferência de embriões mosaicos está nos eventos adversos, como uma taxa mais alta de aborto. O conhecimento sobre os riscos de deficiências, malformações ou problemas de desenvolvimento a longo prazo é menor e está em constante estudo. Por isso, exige-se cautela.

Classificação e Priorização de Transferência

A chance de um resultado favorável está diretamente ligada ao grau de mosaicismo (a porcentagem de células anormais encontradas na biópsia):

• Embriões Mosaicos de Baixo Grau: Apresentam uma menor porcentagem de células aneuploides. Nestes casos, os resultados de transferência se aproximam mais dos embriões euploides (normais).

• Embriões Mosaicos de Alto Grau: Possuem uma maior porcentagem de células aneuploides e, consequentemente, têm resultados piores do que os de baixo grau.

Devido ao potencial de nascidos vivos mais baixo e ao menor conhecimento sobre os riscos de eventos adversos, a Sociedade Americana de Medicina Reprodutiva (ASRM) e a SEMEAR fertilidade seguem uma diretriz de priorização:

Embriões mosaicos devem ser priorizados para transferência somente após a exaustão de todos os embriões euploides (normais) disponíveis.

Em casos de mosaicismo, o aconselhamento genético detalhado com o especialista é essencial antes de qualquer decisão de transferência.