Quais Doenças São Identificadas na Biópsia de Embrião? Entenda o PGT na SEMEAR fertilidade
- SEMEAR fertilidade
- há 4 dias
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Uma das ferramentas mais avançadas na reprodução assistida, que gera muitas perguntas e esperança, é a biópsia de embrião, também conhecida como Teste Genético Pré-Implantacional (PGT). É natural a dúvida: "Quais são as doenças que são identificadas na biópsia de embrião?" Na SEMEAR fertilidade 💛, estamos aqui para esclarecer essa importante técnica.
A biópsia de embrião é um procedimento diagnóstico utilizado na FIV para identificar alterações genéticas nos embriões antes de sua transferência para o útero. Acreditamos que essa técnica visa selecionar embriões com maior potencial de implantação e desenvolvimento saudável, reduzindo o risco de abortos ou do nascimento de bebês com certas condições genéticas.
O Que é o Teste Genético Pré-Implantacional (PGT)?
O PGT é realizado em algumas células retiradas do embrião (geralmente no estágio de blastocisto, por volta do 5º ou 6º dia de desenvolvimento). Essas células são enviadas para análise genética, enquanto o embrião permanece em cultivo no laboratório. O resultado dessa análise guia a escolha dos embriões a serem transferidos.
Existem diferentes tipos de PGT, e cada um é focado na identificação de categorias específicas de doenças genéticas:
Tipos de PGT: Identificando Doenças Específicas
1. PGT para Aneuploidias (PGT-A)
Este é o tipo mais comum de biópsia embrionária.
O que identifica: O PGT-A tem como objetivo principal identificar alterações no número de cromossomos (aneuploidias). As aneuploidias são a principal causa de falhas de implantação, abortos espontâneos e síndromes genéticas. Exemplos de condições identificadas incluem:
Síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21)
Síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18)
Síndrome de Patau (trissomia do cromossomo 13)
Síndrome de Klinefelter (XXY)
Síndrome de Turner (X0)
Outras alterações cromossômicas que podem ser incompatíveis com a vida ou causar síndromes.
Para quem é indicado: Pensamos que o PGT-A é frequentemente sugerido para:
Mulheres com idade materna avançada (acima de 35-38 anos), pois o risco de aneuploidias aumenta com a idade.
Casais com histórico de abortos de repetição sem causa aparente.
Casais com falhas de implantação em ciclos de FIV anteriores.
Quando há um grande número de embriões e a mulher tem mais de 40 anos, pois ajuda a reduzir o tempo gasto com transferências de embriões com menor potencial de sucesso.
Limitações e Considerações Importantes: É crucial pontuar que o PGT-A, embora valioso, possui algumas limitações:
Há uma chance de erro em aproximadamente 5% dos casos (1 em cada 20 testes), o que pode levar a um falso positivo ou falso negativo.
A biópsia não aumenta a chance total de gravidez por ciclo iniciado; ela serve para selecionar embriões com maior potencial.
Toda manipulação adicional (a biópsia) pode, de fato, atrapalhar o desenvolvimento do embrião, embora seja um procedimento seguro em mãos experientes.
Estima-se que a chance de conseguir um bebê, considerando todos os óvulos captados, caia em aproximadamente 25% com a realização do PGT-A, devido ao descarte de embriões que, mesmo com alterações, poderiam evoluir.
2. PGT para Doenças Monogênicas (PGT-M)
O que identifica: Este teste é utilizado para identificar doenças causadas por mutações em um único gene (doenças monogênicas). O PGT-M é aplicado quando um ou ambos os pais são portadores conhecidos dessa mutação e há risco de transmiti-la aos filhos. Exemplos de doenças que podem ser identificadas incluem:
Fibrose Cística
Anemia Falciforme
Doença de Huntington
Distrofia Muscular
Síndrome do X Frágil
Outras centenas de condições genéticas específicas.
Para quem é indicado: Casais que são portadores de uma doença genética monogênica específica ou que já tiveram um filho afetado por tal condição e desejam evitar a transmissão para a próxima geração.
A Decisão Pela Biópsia: Um Diálogo com Seu Médico
A decisão de realizar a biópsia de embrião (PGT) é muito pessoal e deve ser tomada em conjunto com seu médico especialista em reprodução assistida. Ele poderá avaliar seu histórico familiar, idade, resultados de ciclos anteriores e os riscos e benefícios de cada tipo de PGT para o seu caso específico.
Na SEMEAR fertilidade 💛, nosso compromisso é com a informação clara, a segurança e o cuidado personalizado em cada etapa da sua jornada para realizar o sonho de ter um #bebesemear.
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