O que significam laudos de PGT-A com "trissomia parcial" ou "aneuploidia complexa"? É necessário investigar os pais?

O Teste Genético Pré-Implantacional para Aneuploidias (PGT-A) analisa as células do trofectoderma (camada externa do blastocisto) para verificar a integridade numérica e estrutural dos 46 cromossomos humanos. A expectativa durante a espera pelo laudo é sempre receber a classificação de embrião euploide (cromossomicamente normal).

No entanto, quando o relatório laboratorial traz termos genéticos densos como "aneuploidia complexa" ou "trissomia parcial" (ou monossomia parcial), é comum que surjam dúvidas imediatas, receio e incerteza sobre os próximos passos:

O que esses termos realmente significam para o embrião? Eles inviabilizam a transferência? Será que nós, pais, temos alguma alteração genética e precisamos investigar?

Compreender a diferença biológica entre esses dois tipos de alterações cromossômicas é o ponto de partida para tirar conclusões fundamentadas junto à equipe médica.

1. Aneuploidia complexa no PGT-A: alterações múltiplas e aleatórias

O termo aneuploidia complexa é empregado pelos laboratórios de genética quando um único embrião apresenta três ou mais alterações cromossômicas numéricas simultâneas (como, por exemplo, o ganho de dois cromossomos distintos associado à perda de um terceiro).

• Impacto clínico: Essas alterações extensas geram graves desbalanços na expressão dos genes, comprometendo o desenvolvimento celular básico. Por essa razão, embriões com aneuploidias complexas não são recomendados para transferência, pois não possuem potencial biológico de implantação sustentável ou de evolução para um nascimento vivo saudável.

• Origem da alteração: Na expressiva maioria das vezes, a aneuploidia complexa decorre de erros aleatórios que acontecem durante as divisões celulares (meiose) na formação dos gametas ou nas divisões mitóticas iniciais logo após a fertilização.

• Fator de risco principal: O principal fator predisponente para aneuploidias numéricas é a idade materna avançada, momento em que o maquinário meiótico dos óvulos apresenta maior probabilidade de não separar os cromossomos adequadamente (não-disjunção meiótica). Geralmente, a aneuploidia complexa é um evento biológico esporádico e não exige investigação cromossômica específica dos pais, pois não sugere uma doença hereditária na família.

2. Trissomia ou monossomia parcial: o sinal de alerta estrutural

Diferente da alteração numérica pura (em que um cromossomo inteiro sobra ou falta), as alterações parciais envolvem a estrutura física do cromossomo:

• Trissomia parcial: O embrião apresenta um fragmento/pedaço extra de determinado cromossomo;

• Monossomia parcial: O embrião sofreu a perda (deleção) de um segmento específico de um cromossomo.

Assim como na aneuploidia complexa, embriões com alterações parciais não são indicados para transferência, pois essas deleções ou duplicações segmentares costumam levar a falhas de implantação, perdas gestacionais precoces ou malformações graves.

A grande diferença, no entanto, está na origem biológica da alteração parcial.

É necessário investigar os pais? O papel do cariótipo

Embora uma alteração parcial também possa surgir espontaneamente no embrião (de novo), ela levanta uma suspeita médica fundamental: a possibilidade de um dos pais ser portador assintomático de uma alteração cromossômica estrutural balanceada.

• O que é uma translocação balanceada? Trata-se de uma condição em que pedaços de dois cromossomos trocam de lugar entre si. Na pessoa adulta portadora, a quantidade total de material genético continua intacta, de modo que ela é saudável e não manifesta sintoma algum.

• O risco na formação dos gametas: Na hora de produzir óvulos ou espermatozoides, essa pessoa pode transmitir o pedaço trocado sem o seu respectivo complemento. O resultado no embrião é uma translocação desbalanceada, que aparece no laudo do PGT-A exatamente sob a forma de uma trissomia ou monossomia parcial.

Diante de um laudo com alteração cromossômica parcial, é fundamental discutir com o especialista em reprodução assistida a realização do exame de cariótipo com banda G do casal (no sangue periférico):

• Se o cariótipo dos pais for normal: A alteração parcial no embrião foi um episódio aleatório daquele ciclo específico.

• Se um dos parceiros apresentar translocação: O casal recebe um diagnóstico preciso. Com essa informação, a estratégia reprodutiva pode ser refinada para ciclos futuros utilizando testes genéticos ainda mais direcionados, como o PGT-SR (Teste Genético Pré-Implantacional para Rearranjos Estruturais), selecionando com precisão os embriões balanceados ou normais.

Receber um laudo genético alterado é um momento delicado, mas também representa uma etapa de proteção médica: o teste cumpre o seu papel de evitar transferências inviáveis e acende um sinal clínico valioso para proteger a saúde reprodutiva da família.

Resumo

Laudos de PGT-A com aneuploidia complexa apontam múltiplas falhas numéricas simultâneas, geralmente aleatórias e ligadas à idade materna, que inviabilizam a transferência sem exigir investigação dos pais. Já a trissomia ou monossomia parcial indica fragmentos cromossômicos extras ou faltantes, tornando indicada a realização do cariótipo do casal para descartar translocações balanceadas assintomáticas e direcionar os próximos passos da FIV com segurança.

Na SEMEAR fertilidade, cada decisão é guiada pela ciência e pelo cuidado individualizado, priorizando sempre a tranquilidade da paciente.

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