O exame genético do embrião na FIV consegue identificar condições genéticas hereditárias específicas (como o nanismo)?
Quando uma família convive com o histórico de uma alteração genética hereditária ou quando um dos parceiros possui uma condição genética diagnosticada — como certas formas de displasia óssea (incluindo a acondroplasia, a causa mais comum de nanismo), fibrose cística, anemia falciforme, doença de Huntington ou atrofia muscular espinhal —, surge uma preocupação compreensível:
“É possível saber se o embrião gerado na Fertilização in Vitro herdou essa mutação específica antes de engravidar?”
A resposta da genética reprodutiva é categórica: sim, é perfeitamente possível identificar alterações genéticas hereditárias específicas no embrião.
No entanto, para alcançar esse nível de precisão, não se utiliza o teste genético convencional (PGT-A), mas sim uma ferramenta laboratorial altamente especializada chamada PGT-M.
A diferença fundamental: PGT-A versus PGT-M na FIV
Para compreender como esse diagnóstico é feito, é essencial distinguir a escala em que cada teste atua:
PGT-A (Teste para Aneuploidias): Avalia a quantidade macroscópica de cromossomos. Ele conta se há 46 cromossomos no embrião ou se faltam/sobram cromossomos inteiros (como ocorre na Síndrome de Down, por exemplo). O PGT-A não é capaz de "ler" a sequência das bases do DNA nem identificar mutações genéticas pontuais em genes específicos.
PGT-M (Teste para Doenças Monogênicas): É o exame indicado quando a alteração biológica ocorre em um único gene específico (monogênica). Ele não apenas faz a contagem cromossômica geral, mas atua como uma lente de aumento direcionada exatamente para a sequência de DNA onde a mutação familiar está localizada.
A etapa prévia: o desenvolvimento da "sonda" personalizada
Diferente de um exame de sangue comum ou do PGT-A padrão — cujas amostras embrionárias são enviadas diretamente para sequenciamento após a biópsia —, o PGT-M exige uma etapa preparatória complexa e personalizada antes mesmo da fertilização: o estudo de viabilidade genética (desenvolvimento da sonda).
Coleta de DNA dos pais e familiares: O laboratório de genética especializada coleta amostras biológicas (geralmente sangue periférico ou saliva) do casal e, frequentemente, de outros familiares diretos (como filhos anteriores, pais ou irmãos que apresentem ou não a condição).
Mapeamento da mutação e marcadores vizinhos: Os geneticistas identificam a mutação exata e mapeiam os marcadores polimórficos de DNA situados ao redor desse gene específico (análise de ligação gênica).
Construção da sonda diagnóstica: Essa sonda funciona como um "rastreador molecular sob medida", desenhado exclusivamente para aquela família. Esse processo leva algumas semanas para ser desenhado e validado com rigor técnico.
A análise embrionária e a transferência com segurança
Com a sonda aprovada pelo laboratório, inicia-se o ciclo de FIV convencional: indução ovariana, captação dos óvulos, fecundação por injeção intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI) e cultivo até o estágio de blastocisto (geralmente no quinto ou sexto dia de desenvolvimento).
No blastocisto, retira-se com extremo cuidado um pequeno número de células da camada que formará a placenta (trofectoderma), preservando intacta a massa celular interna que dará origem ao feto. O DNA dessas células é multiplicado e confrontado com a sonda molecular:
Identificação segura: O laudo detalha quais embriões são afetados pela mutação genética, quais são portadores assintomáticos (em condições recessivas) e quais não herdaram a alteração.
Seleção para o útero: A equipe médica transfere apenas os embriões livres da condição de saúde hereditária investigada, eliminando o risco de transmissão da doença para as próximas gerações.
O PGT-M alia a biologia molecular de precisão ao rigor da reprodução assistida, transformando um histórico familiar de apreensão em um caminho ético, seguro e acolhedor para a construção de um futuro saudável.
Resumo
O exame genético do embrião identifica condições hereditárias específicas, como o nanismo (acondroplasia), através do PGT-M (Teste Genético para Doenças Monogênicas). O procedimento exige a construção prévia de uma sonda molecular personalizada com o DNA do casal e de familiares, permitindo analisar as células do blastocisto e transferir ao útero embriões livres da mutação genética familiar.
Na SEMEAR fertilidade, cada decisão é guiada pela ciência e pelo cuidado individualizado, priorizando sempre a tranquilidade da paciente.
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